在中国，每30秒钟就有一例出生缺陷的婴儿出生。由于遗传、环境等因素，他们在母亲的子宫内发育异常，出现先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等问题。
过去十余年来我国初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。通过在孕前、孕期对出生缺陷的因素进行针对性干预筛查，从而预判出高风险人群，接受进一步接受产前诊断和尽早干预。
然而，这样的体系还存在着一些问题，比如*府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。
作为人口大省，江苏的出生缺陷发生率由于种种原因近年来也在上升。
年开始，江苏省着手进行出生缺陷防治立法工作，年2月1日，《江苏省出生缺陷防治办法》正式施行。江苏省成为国内率先为出生缺陷防治立法的省份。
江苏省卫健委相关负责人向澎湃新闻表示，此次立法明确了“*府主导、部门协调、个人主责”的工作机制。而除了立法层面，更重要的是改变公众对于出生缺陷防治的理念，“出生缺陷的救治体系的建立，包括*府的推动、体系的建立；同时，个人亦是第一责任人，孕前、孕期要做好健康保障，定期筛查、诊断等等”。
孕前、孕期、产后三级防控
出生缺陷主要分为两类，遗传代谢类和结构缺陷类。
遗传代谢类，是基因突变等遗传因素引起的疾病，如唐氏综合征，其表现是智力低下、生长发育缓慢等；结构缺陷，是身体器官结构出现缺如、异常等，如先天性心脏病。
在多种已知的出生缺陷中，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合症等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。
我国目前的医疗技术条件已经可以实现，对大部分出生缺陷进行预防、筛查、诊断以及治疗，从而降低出生缺陷风险。
比如，有的缺陷是在女性怀孕前期、期间可以预防的，如在孕前、孕后3个月补充叶酸等维生素补充剂，可以降低神经管缺损风险。
还有的如唐氏综合征等，可以通过家族病史、高龄产妇、早期超声等条件加以筛查——80%的唐氏综合症是由高龄产妇所生，家族病史也是致病因素。如果在孕期能够筛查找出高危人群，然后再进行细胞遗传学检查（绒毛、羊水、脐带血）进行确定性手段。
还有的疾病如先天性心脏病，其他重大畸形等，可以通过超声扫描诊断，有的可以在胎中进行干预，有的可等到胎儿出生后进行手术矫正。
通过筛查、诊断等一系列程序后，医学专家给出较为清晰的医学意见，包括这种出生缺陷是否属于严重缺陷？在现有的医学技术条件下，能否有效救治？如果不能救治，或许就要立刻终止妊娠。
基于这样的防控逻辑，我国初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。
具体而言，第一道防线是指婚前、孕前优生健康检查。包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离*品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。
第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。
第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
但在现实执行中，由于出生缺陷的防治牵涉的不仅仅是卫生部门，行之有效的体系建立还要求对主要责任方的确定以及投入机制的保障。
应对出生缺陷，面对哪些挑战
从出生缺陷因素来说，大气污染、个人饮酒吸烟等不良生活习惯，父母婚育年龄偏高等等，都会增高出生缺陷风险。而在筛查、诊断阶段，亦有一连串的因素可能会导致医生未能在28周（胎儿成形）之前及时准确给出诊断意见。
医疗资源约束、人才缺乏是第一个挑战。
医院产前诊断中心主任李洁向澎湃新闻介绍，出生缺陷诊断的专业性和重要性愈发凸显，但目前国内还没有成体系的人才培养计划，基层筛查医务人员水平有限，有时可能难以给出恰当的医学建议和引导，医院的产前诊断资源往往供不应求。“有的孕产妇等到挂上号或层层转诊上来，28周（胎儿成形）提前介入的安全期可能已经过了”。李洁表示。
另一项挑战是，出生缺陷的筛查、诊治涉及多学科，但目前这些学科之间会诊机制并不通畅。
比如结构缺陷，医院普外科主任医师唐维兵介绍，结构缺陷的主要筛查方式是超声，超声医生的建议一定程度上影响着准父母的决策，但由于学科限制，一些超声医生并不能对结构异常的诊治作出准确判断。如果能有“一张网”的机制，将产科、超声科医生等与产妇接触的第一人与涉及学科的医生联系起来，那么对于胎儿如何干预、弃留与否的建议会更加可靠。
他自己就做了这样的尝试，一次会议上，他加了全省50多个基层超声科医生的