导言：
家庭中的猝死经常会激兴家庭成员的严峻焦炙。评价死因大概有助于断定其余家庭成员的染病危机，进而缓和一些焦炙。在某些案例中，经过遗体剖解能够明晰灭亡起因。但是，关于心律反常的病例，常例的尸检并不能显露死因。经过对灭亡境况、死者病史和基因探测终于的评价能够明晰诊断。疾病一旦确诊，嫡系亲属应停止基因探测和临床评价，进而对他们的危机停止猜测。凭借他们的病发危机，能够选用响应的干扰办法，囊括药物、除颤器和生涯方法的调动等。为了协助临床大夫了解基因测序的根底学识，以及怎么将其运用于临床推广，《内科学年鉴》推出了“精确医学”专题，旨在为基因组学在常例临床推广中的正当运用和临床解读供给有用的消息。本文经过临床实例阐明在家庭成员产生心源性猝死的境况下，死者和亲属招待受哪些需要的临床评价和基因探测，以及怎么凭借基因探测终于制订响应的强健办理计划。
如下案例是几个临床情境的归纳：一名22岁的女性患者，方才阅历了弟弟的忽然灭亡，她害怕本身也有早逝的危机。她的弟弟13岁，有昏厥史，在一场足球竞赛中猝死。在灭亡前两小时，他因虫豸咬伤而服用了抗组胺药苯海拉明（diphenhydramine）。男孩的尸检终于平平无奇，即心脏无反常觉察，室隔离厚度8mm（参考领域6~10mm），左心室分量g（参考领域67~g），所有器官的机关学检验均没法诊断死因。回头死者的疗养纪录，常例静息心电图（ECG）显示，用心律订正后的QT间期（QTc）轻度伸长为ms（参考领域≤ms）。另一次心电图QTc为ms（参考领域≤ms）。该女性患者有父亲、母亲和未成年的妹妹。
甚么时刻应试虑分子尸检?
在评价猝死病例时，遗体病了剖解、病史和灭亡境况能够供给增加消息。假使尸检未见显然反常且心脏组织寻常，则灭亡可归为心律反常性猝死归纳征（suddenarrhythmicdeathsyndrome,SADS）。为得出这一论断，死者的病史和灭亡境况都该当是一致的（见表1）。现病史的评价应重心