再生不良性贫血是血液中的白血球、红血球、血小板全部减少的疾病。这种状态被称为全血细胞减少症。严重程度较低的情况下，只有贫血和血小板减少，白细胞的数量也维持在接近正常的水平。白细胞有嗜中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞等，再生不良性贫血减少的主要是嗜中性粒细胞。中性粒细胞起着保护我们的身体免受细菌感染的重要作用。
■分析JCRB细胞银行的原因不明的再生不良性贫血患者样本
京都大学于年11月6日宣布，以对患者样本进行基因分析为开端，发现了迄今为止一直被忽略的新的遗传性再生不良性贫血症“ADH5/ALDH2缺损症”。该研究由同大生命科学研究科附属放射线生物研究中心的高田穰教授、教务辅佐员牟安峰等人组成的研究小组与剑桥大学的研究小组共同进行。研究成果被刊登在《MolecularCell》上。
遗传性再生不良性贫血是小儿的重病难治之症，也有很多会发展成白血病，弄清楚这个是医学生命科学的重要研究课题。京都大学大学院生命科学研究科·附属放射线生物研究中心的前教授佐佐木正夫(现名誉教授)，年发现了遗传性再生不良性贫血的范可尼贫血的染色体异常。此后，佐佐木教授受全国医生的委托，为了诊断，观察患者细胞的染色体，持续收集保存样本。
年这些贵重的样本匿名化后，被寄存在大阪的医药基础研究所JCRB细胞银行。年，高田教授就任放射线生物研究中心，发现JCRB原因不明的再生不良性贫血患者样品的存在，开始研究是什么样的遗传因子异常的原因。
■“ADH5/ALDH2缺损症”共7例确定，福尔马林分解不全
虽然以前的方法并没有什么成果，但是年，通过新一代自动编程进行基因组分析，发现这些患者的ADH5遗传因子和ALDH2遗传因子都发生了变异。随后，从共同研究人员提供的样本中确定了其他病例，共发现7例。症状是出生后低身高、低体重、轻度的精神发育迟滞，10多岁时出现再生不良性贫血，不久发展为骨髓异形成症候群和白血病，需要移植骨髓。
研究小组认为，本次的发现因以下理由而令人意外，且意义深远。
?发现了全新的疾病，能够诊断出以前无法诊断的疾病，能够进行正确的治疗
?以往已知的遗传性再生不良性贫血是DNA修复等缺损症，但是这次的疾病是由细胞内的代谢异常引起的。这是第一例因代谢异常引起的遗传性再生不良性贫血
?ADH5是因新房症候群（室内空気汚染）等而备受