什么是“先天愚型”患儿？
先天愚型”是唐氏综合征的俗称，被称为“唐宝宝”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而患有唐氏综合征的患者会有三条21号染色体，又名21-三体综合征。
这些孩子首先会表现为特殊的面容，即短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、鼻梁扁平、张口吐舌、眼外角上斜、低位耳；还会有智力障碍，而且这些孩子智力低下的表现会随年龄增长而逐渐明显；此外，还会出现性发育延迟，甚至男性不育；这些孩子还常伴有其他结构畸形，即半数以上患者合并先天性心脏病，约1/4合并先天性心脏病的患儿在第一年内会死亡。
父母身体健康，也没有遗传病家族史，宝宝也会得唐氏综合征吗？
这是一种偶发性和随机性疾病，与人种、生活水准等没有直接的联系，唐氏儿的平均发病率约为1/-1/，生“唐氏儿”的几率会随着孕妇年龄的递增而升高；25岁以下的孕妇怀唐氏儿的几率约为1/，而35岁时则上升为1/，大于45岁的孕妇生唐氏儿的几率则高达1/13。
越高龄的产妇怀“唐宝宝”的几率越大
医院遗传中心蔡娜医生介绍：“在我们这边做检测发现先天愚型患儿的女性大部分都是高龄产妇，主要是因为女性从一出生开始卵子就已经储备好了，那么，随着年龄的增加卵子也会逐渐衰老，卵子衰老后就容易发生异常，加上现在的环境因素、化学药品、电磁辐射等都会使染色体发生异常。”据统计，中国现在每10对夫妻就有一对不能自然受孕的。
如果不幸生了这样的“唐宝宝”，有没有有效的治疗方法呢？
目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，核心还是以预防为主。预防的主要方式就是孕期女性的产前筛查和产前诊断，其中血清学筛查和无创DNA可筛查唐氏儿，羊水穿刺可做诊断。目前，羊水穿刺被称作诊断唐氏儿的金标准。
既然羊水穿刺可以作为诊断标准，为什么不鼓励大家都做呢？
一般来说，我们是建议孕妇先做血清学筛查，如果发现临界高风险，可以建议大家先做无创DNA；但如果血清学筛查发现是高风险，则我们建议这个孕妇就应该做羊水穿刺，之所以不要求每个孕妇做羊水穿刺是因为它本身是一种有创手术，存在流产风险的，虽然流产率只有0.5%。此外。对于预产年龄超过35岁的孕妇我们也会建议她们直接选择羊水穿刺。
医学遗传中心强荣主任医师
编辑搜图医院医学遗传中心主任，硕士研究生导师。全国产前诊断专家组成员，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员，国家卫健委临检中心产前筛查/新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价委员会委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前诊断/新生儿疾病筛查学组成员，陕西省产前诊断会诊中心专家，陕西省医学会医学遗传学分会第六届委员会委员，陕西省优生优育协会儿童生长发育学会第一届理事会副会长，陕西省预防医学会第六届妇女保健专业委员会常务委员，陕西省性学会胎儿医学专业委员会副主任委员。擅长遗传性疾病的咨询及诊断。通过对新生儿遗传代谢病筛查、基因测序、苯丙酮尿症患者特殊饮食治疗及优生、临床遗传咨询及网络建设这五个方面的不断完善，逐步形式了连贯的以苯丙酮尿症为代表的出生缺陷防控新模式，带领团队在西北地区筑建起了出生缺陷防控的技术平台及预防网络体系。医院基础所、国家医学遗传学重点实验室、法国波尔多大学医学遗传中心进修学习。主持或参与科技项目获省级科技进步二等奖两项。在国内外刊物上发表论文60余篇。
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文字：蔡娜
编辑：范骁睿
初审：蔡文娟
终审：强荣