贫血性心脏病

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TUhjnbcbe - 2023/10/8 16:49:00

经常有糖尿病患者提出这样的疑问:糖尿病会遗传吗?自己的孩子也会得糖尿病吗?央广网中华名医号栏目曾特邀国家级名老中医李平分析此问题。

图源:央广网视频截图

经此解答,我们知道了糖尿病确实会遗传。但是,所有糖尿病患者都会遗传吗?遗传的几率又有多大?有防治的方法吗?接下来,带你解开这些谜题。

糖尿病分这几类,

很多人都不知道!

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在多数人的认知中,得了糖尿病就要打胰岛素,但有些人打了胰岛素病情也没有好转,这是因为没有对症下药。糖尿病分为1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。

不同类型的糖尿病发病原因和特点不同,治疗方法也不同。有的糖尿病很容易被误诊,当成其他类型糖尿病来治疗,产生严重后果足以影响一个人的一生。

糖尿病分类图

年纪轻轻确诊糖尿病,

可能是这种特殊类型。

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如果你在二三十岁就被确诊为糖尿病,并且父母及祖辈也在年轻时候就患有糖尿病,那么一定要注意了,很可能是患了单基因糖尿病。这是一种特殊类型的糖尿病,是由单个基因变异引起的,属于遗传性疾病,很可能遗传给下一代。

MODY(青少年的成人起病型糖尿病)是最常见的单基因糖尿病,起病年龄多低于35岁,并且有很强的家族遗传性。大多数MODY属于常染色体显性遗传,也就是说如果父母一方患病,子女患病的几率有50%。

MODY遗传图谱

目前一共发现了14种MODY亚型[1],不同的基因突变导致的亚型具有不同的特点。比如,MODY2患者一般不需要用药,仅仅需要通过饮食、运动干预,也很少会出现并发症。

而MODY1和MODY3患者对磺脲类药物反应较好,诊断后大部分患者可以停用胰岛素,改为口服降糖药治疗[2]。单基因糖尿病与1型或2型糖尿病的治疗方案是有很大区别的。

误诊率超90%,

这类糖尿病还有救吗?

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据文献报道,约90%以上的单基因糖尿病都被误诊为1型或2型糖尿病,超过70%没有得到个体化精准治疗[3-4],从而严重影响了单基因糖尿病患者的生活质量和预后。精准治疗的前提是精准诊断,基因检测是诊断单基因糖尿病的金标准。

以下特征的患者,

基因检测或能救命!

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据版《国家基层糖尿病防治管理指南》官方数据报告统计,目前全球有5.27亿糖尿病患者,约占全球人口的10.5%,我国成年人的糖尿病总体患病率高达11.9%![5]

我国糖尿病现状

在这其中,有很多糖尿病患者可能是遗传性的,但由于没有做相关的检测,不了解病因,从而耽误了治疗。

《糖尿病分型诊断中国专家共识》版[6]中建议对具有以下特征之一者进行基因筛查:

1

6月龄前发病;

2

起病20岁+胰岛自身抗体阴性;

3

起病在20~30岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖;

4

持续轻度升高的空腹血糖和HbA1c;

5

新生儿期有高胰岛素性低血糖症;

6

母系遗传,伴听力受损、视神经萎缩或骨骼肌表现等;

7

与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现,有严重胰岛素抵抗;

8

合并先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、智力发育迟缓、生长发育障碍、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者。

精准诊治,事半功倍

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单基因糖尿病的病因和发病机制复杂多样,患有单基因糖尿病的患者常常因为被误诊而无法给予准确的治疗,从而耽误了治疗的最佳时机。

快速、经济有效的基因检测不仅可以帮助临床诊断,而且可以改善预后,为患者家属提示遗传风险,检测阳性患者及家属尽早进行遗传咨询,根据专业建议采取干预措施,可有效预防出生缺陷。

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