导语：遗传性干瘪红细胞增多症是一种以红细胞失水、渗透性下降为特征的少见的显性遗传溶血病。临床表现为中、重度贫血，MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）增高、MCV（平均红细胞体积）略升高，外周血中可见口型、靶型红细胞，可在细胞周围形成块状血红蛋白。切除脾脏可以缓解溶血，但不能彻底消除。
01遗传性干瘪红细胞增多症的流行病学特征
1、传染性
没有传染性。
2、患病率
遗传性萎缩性红细胞增多是一种少见的疾病。
3、易发病的群体
常见于有家族遗传有干枯红细胞增多症的患者。
02遗传性干瘪红细胞增多症的起因
遗传性萎缩性红血球增多的原因目前还没有完全弄明白。由于各种原因，红细胞中钾的大量外溢、细胞的阳离子和水分的降低、细胞的脱水、细胞的离子渗透能力发生变化。随著年龄的增长，细胞中的离子及水分流失也会加剧，细胞体积会变小，而血红蛋白会变得更浓。同时，由于细胞的粘滞性和形变性的下降，使得细胞容易被吞噬的吞噬和破坏。
03遗传性干瘪红细胞增多症的征象
遗传性干瘪红细胞增多症的临床表现为：皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、困倦、心慌、胸闷、耳鸣、食欲不振等。
04遗传性干瘪红细胞增多症的检验
1、预期检验
如果有皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、心慌、耳鸣等表现，医院就诊。就诊后，医生会先对病人进行体检，以确定其病情。需要做一些血象检查等检查，以确定是否有异常。
2、体检
检查病人的皮肤是否有苍白等，可以对其进行初步的判断。
3、化验
在血象检查中，网织红细胞的升高幅度在16%-25%之间。红细胞的形态差异较大，常见的有口型红细胞、棘形红细胞、细胞中有血红蛋白凝块。HX的特征是红细胞MCHC升高和渗透性下降。通过对细胞中的离子、湿度、血球指数的测量，可以为HX的诊断提供依据。
05遗传性干瘪红细胞增多症的诊断
1、判别原理
如果是有遗传性干瘪红细胞增多症家族遗传史，会表现为皮肤黏膜苍白、头晕、乏力、心慌、耳鸣等，同时需要配合血液检查等辅助检查。
2、诊断
镰刀细胞病、血红蛋白c病、葡萄糖代谢酶不足等都有可能是干枯红细胞。
06遗传性干瘪红细胞增多症的医治
1、治疗原理
遗传性干瘪红细胞增多症目前还没有具体的治疗措施，主要是对症的支持治疗。如有需要，可以考虑进行脾切除，但效果不理想。
2、对症疗法
如果体内的铁负荷太大，可以用药物进行祛铁。
3、急症疗法
对危重病人进行大规模的输血治疗是可行的。
4、综合疗法
可以适当的补充一些叶酸。
5、外科疗法
脾脏切除是因为脾脏、肝、骨髓中的吞噬细胞大量吞噬而造成的。
07遗传性干瘪红细胞增多症的日常各项管理
（一）精神护理
1、心理特征
(1)儿童由于害怕医生、医院而产生焦虑、哭闹、拒绝接受治疗。一些年纪较大的病人，由于预后和医疗成本的问题，会产生心理上的担忧，认为他们是家庭的累赘。
(2)长期使用去铁胺会给病人造成巨大的痛苦，从而导致病人产生消极的情绪，如孤独、焦虑等。
(3)因对疾病的认识不足，病人和家人经常担心输血会传染。
2、护理措施
(1)对于儿童，应鼓励。老年病人可以主动学习有关疾病的知识，并能有效地治愈病情，建立战胜疾病的信心，并积极地进行治疗。
(2)患者的家人可以从生活、学习和工作等多个方面对患者进行