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获得性肾囊肿(ACKD)在肾功能衰竭的终末期或长期透析的患者中是常有的，与肾功能衰竭的原因无关。诊断ACKD的标准是：（一）通过超声或CT证实至少有一至五个肾囊肿存在；（二)病理上，囊肿的延伸涉及25%的肾壁组织。通常终末期肾脏的大小比正常大小略小并且肾囊肿的直径小于0.5厘米。这些发现与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的形态有根本的不同。不过，在有些情况下，因为不常见的宏观表现，鉴别诊断在临床上是困难的。

本文介绍一位36岁男性患者，因IgA肾病导致终末期肾功能衰竭，并在连续不卧床腹膜透析(CAPD)6年后，发展为一个大的、完全囊性的、像多囊肾一样的肾脏。

案例

36岁PD患者，因左侧急性侧腰疼痛入院。这是一种强烈空心痛，没有蔓延，但在入院后持续几个小时存在。没有发热、恶心呕吐、肠蠕动异常。入院前一周，患者曾因感冒有轻微咳嗽。

患者30岁时首次发现并伴有肾病综合征的肾功能衰竭，每天5g的蛋白尿。肌酐清除率明显降低(25ml/min)，有高血压，无肾脏病家族史。当时的肾活检系膜示IgA沉积和肾小球硬化。六个月后，患者出现尿*症症状，CAPD治疗开始。

年，病人的右肾由于一种特殊的脓肿，不得不手术切除。切除肾的组织学检查证实了几乎所有肾小球完全硬化的IgA肾病的存在。没有观察到这个肾脏的囊性转化。

在病人过去的病史中，值得注意的是房间隔缺损，年，它被成功地闭合。

入院时，患者血压正常(/90mmHg)，心率正常，呼吸频率为每分钟18次呼吸，无发热迹象。他的皮肤苍白，没有周围水肿。听诊、心包摩擦以及双肺少许湿性啰音。在这个区域，左侧的触诊非常痛苦，没有任何明显的膨胀肿瘤。他的肠蠕动正常，腹膜导管的进入区没有皮肤刺激或局部感染的迹象。这个病人完全是无尿的。

实验室结果显示尿*症状态（肌酐14mg/dl，BUNmg/dl)正常色素性和正常细胞性贫血(血红蛋白7.1g/dl，红细胞压积22%)，网织红细胞计数减少，血小板计数正常。电解质、LDH、乳酸水平和酸碱平衡正常。感染参数略有升高(白细胞10.73*10^3ul，血沉积25/41mm，CRP63mg/l)。

超声显示左肾大（长17cm，宽7.5cm），肾实质密度明显增强，整个肾周周围有多个囊性形成。囊肿大小不一，直径0.3～6cm，囊内有各种密集回声反射。腹部未发现其他异常；特别是无肿瘤，无其他囊肿或游离液体。随后的CT(下图）证实了这些超声发现，并提供了证据，证明扩大的左肾含有许多囊肿形成，直径高达4cm。无脓肿或感染征象。超声心动图检查证实是一种圆形无回声心包积液，没有血流动力学后果。这一发现被解释为由于终末期肾病状态引起的血性心包炎。

由于血红蛋白浓度进一步降低，并假设是由肾囊肿出血导致严重的侧翼疼痛，然后将患者转介给我们的泌尿科。结果，左肾进行肾切除术，术后无并发症。同时拔除腹膜透析导管，开始血液透析治疗。

我们发现一个极大的肾脏，重量为克，大小为17.0*12.5*10.0cm。在横断面上，可以看到皮质和髓质中的多个囊肿，其直径一般与之不同0.1至4.5cm。囊肿几乎完全取代了肾实质。囊肿壁偶有实性息肉状病变，直径可达0.3cm，呈*褐色。囊肿的含量在大多数情况下是出血的；有时出血扩展到肾周间隙。未见囊肿感染，肾脏表面呈颗粒状。

肾实质几乎完全被不同直径的多个囊肿所取代，形成一个交流系统。许多囊肿的内部不仅表现出无定形的嗜酸性粒细胞物质，而且还表现出新鲜的出血肿块，没有任何急性炎症的迹象。

形态上可检出两种囊肿。大部分囊肿小，包被单层扁平或立方上皮(图1c)。根尖细胞极处有微绒毛(图1c，箭头)。在肾脏的许多区域，出现了扩张的小管形成小的新囊肿(图1c，星号)。在与这些新囊肿密切接触时，可以看到巨大的囊肿与高度增生的交叉上皮的固体复合物，有时与微绒毛(图1d，箭头)。该上皮表现出明显的细胞异型性，如突出和深染细胞核。有丝分裂偶尔可见(图1e，箭头)。通过免疫组织化学，这些增生细胞表达细胞角蛋白作为上皮分化的标记，波形蛋白作为间充质差异的标记。另外，还注意到一个乳头状腺瘤。(图1f)。总的来说，没有发现恶性转化的证据，如不典型的有丝分裂，透明细胞或浸润生长。囊肿壁表现为纤维化，含有双折射草酸晶体，周围常有异源异物反应。

在多个囊肿之间，稀疏的剩余薄壁组织仅表现为播散性纤维化的区域，只有硬化的肾小球、间质淋巴浆细胞浸润以及动脉和动脉硬化。使用单克隆抗体时，未观察到潜在IgA-肾病的典型残基，如系膜的IgA-或C3q沉积物。

从邓尼尔等人的尸检研究开始。年，许多关于终末期肾病患者长期透析获得性囊性肾病(ACKD）的临床和形态学研究已发表。结论包括以下内容。

ACKD的发病率从10%到95%不等。男性比女性更常患ACKD，黑人比白种人更多。

患病率，囊肿大小和数量与透析持续时间相关，但与原始肾脏疾病无关。血液透析后ACKD的发生率与CAPD之间没有显著差异。

ACKD的典型并发症是囊内出血、大血尿、腹膜后出血破裂和恶性转化的风险高于正常肾脏。

在大多数ACKD病例中，肾脏是小到正常大小的。肾囊肿通常很小(达到直径0.5cm)，并在皮层和髓质中观察到。

长时间缺血、尿*症物质的*性作用和草酸的增强作用，作为ACKD囊性转化的促进剂。

在我们的病例中，一位因IgA肾病和肾切除术状态而患有终末期肾病的患者显示出一个扩大的残余肾脏，并有大囊肿如ADPKD的肾脏。只有少数病例在文献中被描述为发展ACKD与大肾囊肿类似ADPKD。在这些情况下，年龄，性别，潜在的肾脏疾病以及透析方法(例如：血液透析或CAPD)和透析治疗的长度被证明是高度混杂的。应该指出的是，在所有这些病例中，ACKD的诊断都是基于肾活检和阴性家族史。然而，在临床上，ACKD和ADPKD不能通过超声或CT扫描来区分。

但我们病人的ACKD证据是什么？获得性肾囊肿和患者的年龄为ADPKD的诊断提供了依据。不能证明我们的病人有典型的ADPKD遗传传播，因为在病人的家庭没有肾脏疾病的病史。房间隔缺损的病史特别令人感兴趣，因为这已被描述为与ADPKD有关。然而，不能明确排除自发ADPKD突变的可能性。特别是对于ACKD病例，已观察到有乳头状病变和异质性染色体异常的病例，这些异常也可能影响已知的ADPKD遗传缺陷。我们患者ACKD病理诊断的主要原因是典型的肾囊肿的组织学改变，可以在整个肾脏中看到。囊肿被一条扁平或立方上皮的单线覆盖，或由高增生不典型上皮的固体复合物覆盖。然而，在大多数情况下，在上皮细胞的顶端极处观察到微绒毛，识别出来自近端小管的细胞。囊肿液的分析以及组织化学和扫描电镜研究表明，在ACKD中，大多数囊肿来源于近端小管。此外，我们发现高度增生上皮的多灶性区域，具有典型的细胞学异型性征象(例如：奇异的和深染的细胞核或有丝分裂)，但没有恶性的证据，如浸润性生长或透明细胞。囊肿的上皮增生常见于终末期透析肾脏，专业术语为“不典型囊肿”。此外，“不典型囊肿”与肾细胞腺瘤或肾细胞癌，特别是乳头状肿瘤之间的相关性增加。在我们病人的肾脏中，有一个乳头状肾细胞腺瘤。相反，简单的囊肿通常由单层扁平或立方形细胞排列。此外，在ADPKD中，囊肿来源于肾单位的各个部位，囊肿的上皮大多是立方到柱状的；这些细胞比ACKD更不常增生，在ADPKD中肾恶性肿瘤相当罕见。

此外，在这种情况下诊断ACKD和反对ADPKD的另一个论点是，前者切除的右肾没有囊性转化。

囊肿上皮增生的典型组织学特征，缺乏一些肾脏疾病家族史(如ADPKD)，先前切除的右肾没有囊性转化，其他遗传性囊性疾病（如肝囊肿或结节性硬化症）缺乏肾外体征，导致ACKD的最终诊断。接受长期透析治疗的终末期肾功能衰竭患者偶尔会发展得很大囊性肾脏，像模仿ADPKD一样。