科普产前检查必做项目之一地中海贫血 [复制链接]

很多人都不了解地中海贫血（简称地贫），以为和一般的贫血差别不大，这就大错特错了。重型地贫患儿需终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费至少10万元。每例重症地贫儿的出生，给社会和家庭带来高达万元以上的负担。大多数患儿因无力支付昂贵治疗费，活不到成年就离开人世，地贫儿家庭到头来也只能是“竹篮打水一场空”。因此地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在产前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能如常生活。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，*疽可有可无，有可能关节炎、骨痛或慢性踝关节皮肤溃疡等临床表现。

重型α地贫：又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠34~40周时在宫内或产后数小时内死亡。

重型β地贫：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，数月后

开始发病，呈进行性溶血性贫血，肝脾肿大，生长发育迟缓，伴有轻

度*疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益

明显。随着输血总量不断增加，患儿体内铁负荷逐渐加重，可表现为铁血

素沉着症，病程晚期可负累心脏致顽固性心衰频繁发作，多于30岁

前死于严重的心脏并发症。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

一、地中海贫血的注意事项

注意休息和营养，积极预防感染。

二、地中海贫血的药物治疗（此法在目前仍是重要治疗方法之一）

定期输血

去铁胺

三、其他

1.脾切除

2.造血干细胞移植

3.基因活化治疗

如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是同型基因轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者）25%是正常者。

如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女有50%是正常者，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

结语：地贫是可防难治的遗传性疾病，我们无法选择自己的父母，但我们可以为未来的孩子做得更好。因此，产前检查是非常重要喔，越早做越好，有疑问赶快来产前诊断与胎儿医学中心咨询。