白癜风治疗需多少钱 http://m.39.net/pf/bdfyy/小伙伴们大家好，我依然是爱你们的小编，希望今天的你能有个好心情。
今天小编想起了高中时候的地理老师，那个每天都小心翼翼地呵护着自己地中海发型的男人，然而即使再注意，偶尔一阵风吹来，也会引起教室哄堂大笑。
(哎，到底是太年轻，年少不知秃滋味。现在再来看看当年的我们，发量也都~~)
之所以想到这个，是因为今天我们要给大家科普一个类似的名词疾病——地中海贫血。
可能有部分在我院就诊的患者已经听到过医生这样的叮嘱：“你的血常规提示可能存在地中海贫血，需要做进一步的筛查诊断”。
那么什么是地中海贫血呢?
地中海贫血是一个既熟悉又陌生的病种，熟悉是因为它是全球最大的单基因遗传病之一，流行病学调查显示广东、广西、海南等地是我国发病率最高的地区，而四川、湖南、贵州次之。
四川地区人群地贫携带率为4.9%，据统计，年我院对血常规指标异常的患者行进一步基因诊断，发现地贫基因阳性携带率高达41.03%。陌生是因为大部分人群甚至包括部分医疗人员，对该疾病的认识尚不够深入，对生育地贫患儿带来的严重后果未引起足够的重视。
那么今天就由我院生殖遗传组的小伙伴给大家普及一下相关知识吧!
划重点！
地中海贫血是一种高发的地区性遗传病，主要是由于珠蛋白链合成异常导致的溶血性贫血。
由于基因型不同导致临床表现差异很大，轻者无任何临床症状，例如：静止型a地贫或轻型??地中海贫血。严重者发生胎死宫内或胎儿出生不久便夭折，例如：Hbbart’s胎儿水肿综合征及重型??地中海贫血。
第一种是生殖中心最常见的情况，夫妻双方均为携带者，却基本无任何临床症状，可能仅表现为血常规中MCV和/或MCH的轻度降低，往往被忽略，但生育一个地贫患儿的几率高达25%，最终在孕育胎儿的过程中或新生儿期出现不良事件，造成不可挽回的后果。
因此，无论是临床一线人员或者患者本人，需要更强的筛查意识，以此降低地贫患儿的出生率。
地中海贫血目前尚无有效根治的办法，只能通过婚前、孕前、产前诊断的手段预防中重度地贫患儿的出生。
因此针对这类人群，重点是孕前及早孕期的筛查与诊断，及时进行遗传咨询，避免不良妊娠结局的发生。目前的二级预防即产前诊断虽然可以降低患儿的出生，但无法避免引产术对母亲心身的损害及再生育功能的影响。
随着生物信息技术的发展，借助第三代试管婴儿技术进行植入前诊断是一种值得推荐的方法。第三代试管婴儿在ICSI受精胚胎培养的基础上利用遗传学背景知识及生物信息学的检测手段对胚胎进行筛选，可以选择不携带导致中重度地贫基因的胚胎进行移植，避免引产术等带来的痛苦。
看了以上的介绍，小伙伴们对地中海贫血有了一定的认识，但是相信大家心中还是会有疑惑“那我到底要不要做地贫的筛查或诊断呢?”下面，针对几个常见的问题，我院生殖遗传组的*继华博士给出了解答。
#你问我答#
问题一
地贫筛查结果正常可以%排除地贫患者吗?
*博士
静止型α地贫基因地携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，因此筛查结果正常也不能%排除地贫。
问题二
如果夫妇双方一方检测到地贫，该怎么办?
*博士
由于地贫基因是常染色体隐性遗传，夫妇双方同为同型地贫，胎儿才有几率是重型地贫，因此，若夫妇一方携带地贫基因，另外一方必须进行地贫基因诊断(而非筛查)，确定另一方是否携带地贫基因。
问题三
一方筛查提示可疑α地贫，一方筛查未见异常，是否需要双方地贫基因检测?
*博士
因为筛查未能排除静止型α地贫，建议双方进行α地贫基因诊断；也可先进行筛查阳性者地贫基因诊断，若确诊为标准型α或血红蛋白HBH病，再进行另外一方的α基因诊断。
问题四
如果检测对象的结果为高度可疑地贫，但地贫基因检测为阴性，怎么办?
*博士
当检测结果为：MCV80fl、HbA22.5%或HbA23.5%，但基因检测结果提示：“未检测到”此时高度怀疑为地贫，建议患者进行地贫基因测序，排除罕见地贫基因携带。
问题五
夫妻双方同为地贫，一方为α地贫，一方为?地贫，是否需要产前诊断?
*博士
若?基因携带者排除了α地贫基因携带，胎儿不用进行产前诊断，因为一方为α地贫，一方为?地贫，胎儿1/4为α携带，1/4为?携带，1/4为α复合?，1/4为正常，胎儿的地贫基因不会出现中重型，不需要进行产前诊断。
问题六
获得夫妇双方地贫基因检测报告后，哪些夫妇需要进行产前诊断?
*博士
曾生育过重型或中间型α或?地贫患儿地夫妇；夫妇双方均为α地贫基因携带，或夫妇双方均为?地贫基因携带；夫妇双方均为α复合?地贫基因携带；夫妇一方为α或?基因携带，另一方为α复合?基因携带；以上均需要进行产前诊断。
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通过以上专业又通俗的讲解，相信大家对地中海贫血已经有了基本的认识和重视。因此如果各位准爸准妈们在检查中发现血常规报告提示MCV降低和/或MCH降低，一定要警惕地中海贫血的存在并及时咨询医生。
如果有任何的疑问，都可以到三官堂院区生殖遗传组进一步咨询治疗，遗传组的小伙伴们将竭尽全力为您保驾护航!
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