贫血性心脏病

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如何从血常规复检中筛查地中海贫血病例 [复制链接]

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中医院

病例经过

患者男,27岁,因包皮手术就诊于泌尿外科,检查血常规结果显示:RBC7.05*↑,Hbg/L,MCV64.3fL↓,MCH21.0pg↓,MCHC.0g/L(图1),患者Hb正常,是什么原因导致RBC显著升高,Hb和RBC明显不成比例,MCV、MCH显著降低呢?这也正是我们涂片复检的原因。染色后的血涂片结果显示成熟红细胞多体积偏小,中心浅染区略扩大,易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞(图2)。联系患者,询问患者饮食、消化吸收、病史和祖籍等信息,患者反馈其没有偏食史,没有消化系统疾病和血液系统疾病史,祖籍贵州。于是结合血常规和血涂片特点,考虑地中海贫血的可能性很大,于是建议其查血红蛋白电泳和地贫基因筛查,半个月后,患者反馈的结果是HbA↓,HbA2↑,HbF↑(图3),检出CD27/28(+C)基因(图4),此时患者可以明确诊断为β-地中海贫血。后患者又

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