作者
陈旭
单位
医院医学检验部
案例经过
患者，女，58岁，入院前5天无明显诱因出现头晕、乏力伴左上肢麻木、言语不清，无发热、畏寒、心慌、心悸、腹痛、腹泻、便血等不适，遂就诊于外院。
查血常规示：血红蛋白74g/L，血小板数8x/L。头颅MR：右侧侧脑室旁、左侧半卵圆形中心多发腔梗，未见新发病灶，予以对症治疗（具体不详）。
年1月19日患者解浓茶样小便，感头晕、头疼、乏力、恶心，无发热、心慌、腹痛、黑便等症状，现患者为求进一步明确诊断，遂来我院血液专科就诊，门诊以“血小板减少”收入血液内科。
入院当日检查：PLT5x/L，HGB59g/L，乳酸脱氢酶（LDH）.8U/L↑,直接胆红素25.2μmol/L↑,间接胆红素.6μmol/L。
案例分析
初步诊断：由于患者5天前出现中枢神经系统症状（头晕，言语不清），结合血常规结果，出现溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状“三联征”症状，高度怀疑该患者为血栓性血小板减少性紫癜（TTP），需进一步完善相关检查确诊。同时，送第三方机构检测ADAMTS13活性。
初步治疗：本病凶险，病死率高。在诊断明确或高度怀疑本病时，不论轻型或重型都应尽快开始积极治疗[1-2]。此时，临床医生通过和家属沟通，在等待检测结果的同时，立刻开展血浆置换治疗，同时激素冲击、护胃、补钾等对症治疗。
后续检查结果：外周血涂片可见红细胞碎片明显增高;同时，血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13）活性＜5%;Coombs试验阴性。
根据年版《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识》[1]，明确诊断TTP需具备以下几点：
1.具备TTP临床表现。如微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状“三联征”，或具备“五联征”。临床上需仔细分析病情,力争早期发现与治疗。
2.典型的血细胞计数变化和血生化改变。贫血、血小板计数显著降低，尤其是外周血涂片中红细胞碎片明显增高；血清乳酸脱氢酶明显升高。
3.血浆ADAMTS13活性显著降低。
本案例中患者，出现“三联征”，贫血，血小板显著下降，外周血涂片可见大量碎片红细胞，LDH升高以及ADAMTS13活性5%，显著下降，故诊断明确。
进一步治疗：持续进行血浆置换治疗。同时密切监测患者血液学指标。治疗过程中，考虑到该患者HGB,PLT升高趋势不明显，故在血浆置换的同时，分别于1月31日，2月7日加入利妥昔单抗治疗。从图1，图2可以看出，加入利妥昔单抗治疗后，PLT,HGB有较明显上升。同时，进行两次利妥昔单抗治疗后，外周血涂片中碎片红细胞比例显著下降，LDH也恢复到正常水平。
图1治疗前后HGB变化
图2治疗前后PLT变化
后续：该患者目前已出院，医生建议出院后注意观察神志、言语、肌力情况，定期复查血常规、外周血分类、肝功能、乳酸脱氢酶等，血液内科门诊随诊。
总结
实际临床工作中，TTP的发生无特异性，不同患者的首发症状不尽相同，在TTP早期，患者可能仅表现为血小板减少、贫血。我们也应尽早完善LDH,外周血形态学，ADAMTS13活性的检测。
同时需指出的是，临床上即使由于某些外在原因导致暂时缺乏TTP诊断性检查时，根据患者的病情危重情况，在充分与患者家属沟通的情况下，应先拟诊TTP并开始及时治疗。
本案例中，当出现相应TTP症状时，临床及时给予了血浆置换，对于患者病情的缓解起到了至关重要的作用。另外，该患者由于ADAMTS13活性极低，复发风险高。定期检测PLT和ADAMTS13活性有助于预后判断[1]。
[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组.血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(年版).[J]中华血液学杂志.,33（11）:-.
[2]汪嘉佳，江继发.血栓性血小板减少性紫癜患者的诊断与治疗.[J]临床医学研究与实践.,5（27）：-.
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