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产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况，如观察胎儿外形、分析胎儿染色体核型、检测胎儿细胞的生化成分和基因组成等，从而对某些先天性、遗传性疾病作出诊断。
产前筛查和产前诊断有所区别。产前筛查是通过简便、经济、有效可接受和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前产前筛查主要是通过母体血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母体血清学产前筛查。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，通常在孕中期仅需要抽取孕妇3-5毫升血液作血清学筛查，可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿和85%-90%的神经管缺陷。早孕期B超监测胎儿颈项透明层可筛查唐氏综合征，检出率达到90-95%。
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全世界每年大约有万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家之一。据统计，我国每年约有80万至万出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%。出生缺陷不但能引起新生儿死亡，即使能够存活，大部分新生儿都会留有残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭和社会造成巨大的负担。我国*府将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。目的是让越来越多的人
