目前研究发现，皮肤也可以预测与保护屏障无关的问题。
一种已知的导致罕见皮肤病的基因突变也会导致严重的心脏病。这项发现表明当结合基因分析时，皮肤可能有助于预测未来的医疗状况。通过观察新生儿的皮肤，可以预测在以后的生活中是否会发展一种毁灭性的心脏病，这是最好的预测性个性化医疗。
研究小组中的一位皮肤病专家，三十年来一直在全球范围内寻找遗传性皮肤病家族的突变。在过去的五年里，研究小组分析了全世界大约个家庭的突变，寻找导致皮肤疾病的基因罪魁祸首，比如大疱性表皮松解症（EB）。EB是一种严重的疾病，它使皮肤异常脆弱。EB患者轻触会产生水疱和愈合不良的伤口。
研究人员仔细研究了来自世界各地的多名EB患者的DNA，他们分析了从血液样本中分离出的DNA序列变异，这些变异是由21个已知的突变基因引起的。分析显示，两名患者在一个名为JUP的基因中有完全相同的突变。
这些患者在婴儿早期表现出同样的症状，包括非常脆弱的皮肤，手掌和脚底的皮肤变厚，脱发延伸到眉毛和睫毛。但现在一位患者是一个2.5岁的男孩，他只表现出皮肤异常，而另一个是一位22岁女性，她也有一种心脏病，叫做致心律失常性右心室心肌病（ARVC）。
ARVC是以纤维脂肪组织替代右室心肌形成的遗传性心肌病，这是一种严重的疾病，如果由于心力衰竭和危及生命的快速心律而造成的损害太严重，就需要进行心脏移植。随着时间的推移，坚硬的纤维组织取代了健康的心肌，心脏会出现异常节律，变得虚弱。ARVC患者易发生心力衰竭和心源性猝死。事实上，在30岁以下的心脏性猝死中，ARVC的发病率高达20%。许多人需要植入式除颤器来治疗危及生命的心律失常。导致EB的JUP突变也会导致心肌僵硬和ARVC。
虽然这个小男孩还没有心脏病，但基因研究结果表明，他将来会发展成心脏病。这意味着通过突变分析，你可以预测出生时的EB患者，他们以后是否会有这种非常严重的心脏病。
这些患者需要仔细监测心脏问题。
近年来，研究人员在寻找导致严重皮肤病的基因时，又发现了一系列新发现。研究人员在年发现了一种严重的鱼鳞病患者的肝脏移植问题。目前正在寻找像EB和鱼鳞病等皮肤病背后的新基因，通过观察患者的症状和家族史，我们发现了一些完全出乎意料的事情。这些研究共同展示了皮肤如何帮助预测严重的医疗问题。
来源：ArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathyinPatientswithBiallelicJUP-associatedSkinFragility,"ScientificReports().
《血管与腔内血管外科杂志》
.12.17
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