高中生物第3节人类遗传病 [复制链接]

1.人类遗传病

2.两种人类遗传病概率计算的解题思路

1.巧记“人类遗传病类型”

常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）

色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）

常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）

抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）

特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）

2.人类遗传病的类型与特点

遗传病类型

特点

男女患病比率

单基因遗传病

常染色体

显性

代代相传，含致病基因即患病

相等

隐性

隔代遗传，隐性纯合发病

相等

伴X染色体

显性

代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病

女患者多于男患者

隐性

隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病

男患者多于女患者

伴Y遗传

父传子，子传孙

患者只有男性

多基因遗传病

①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高

相等

染色体异常遗传病

往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产

相等

3.遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病

（1）遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

（2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病*可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病

4.误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病

这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

5.不能准确界定遗传病概率“求解范围”

（1）在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。（2）只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。（3）连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率（1/2）列入范围，然后再在该性别中求概率。

巧用“一看、两找、三观察”，快速确定遗传病的遗传方式

（1）一看：看题干中有无“色盲”“白化病”“某代某个体不携带致病基因”或“××个体家族中不患该病”或“甲、乙两种病中有一种为伴性遗传病”等提示，作出相应的判断。

（2）两找：

一找：图（a）～（d）类似图谱，根据“无中生有是隐性”“有中生无是显性”“父母无病，女儿有病”“父母有病，女儿无病”等判断出显隐性。

二找：图（1）～（4）类似图谱，根据“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必病”“父病女不病，子病母不病”等判断基因是位于常染色体上还是在X染色体上。

（3）三观察：

一观察系谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形——若有则最有可能为伴Y染色体遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。

二观察系谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。

三观察系谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者女性多于男性，则一般为伴X染色体遗传病；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传病，若患者性别无差异，则一般为常染色体遗传病，若患者男性多于女性，则一般为伴X染色体遗传病。