容易被忽略的静止型地中海贫血
图文/妇儿中心产科李艳芳主任医师
年5月8日是第29个“世界地中海贫血日”，地中海贫血（简称地贫）“难治可防，重在预防”。静止型地贫在临床上最容易漏诊，是地贫筛查和防控的难点，我们一定要警惕它。
什么是地贫？
地贫是一种遗传性疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷引起的慢性溶血和贫血。“溶血”是指红细胞破坏增多，红细胞的90%由血红蛋白组成，是血液中数量最多的一种血细胞，主要功能是运输氧气、二氧化碳以及人体新陈代谢产生的废物，同时还具有免疫功能。当红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，则为“贫血”。因此，地贫患者的主要临床症状为长期贫血、容易疲劳和免疫力低下等。
什么是静止型地贫？
α-地贫是我国最常见的一种地贫基因类型，而静止型地贫则是α-地贫的其中一个类型。正常人自父母双方各继承2个α-珠蛋白基因（基因型为αα/αα）。若其中有1个α-珠蛋白基因突变（基因型为αＴα／αα）或者缺失（基因型为-α／αα）引起的地贫即为静止型地贫。
简单来说，静止型地贫就是指携带着地贫基因，但是患者并没有发病，无任何临床症状，不影响生长发育，不影响日常生活与工作，无需治疗。若未经检查，此类型地贫人群往往并不知道自己是地贫基因携带者，但可能会将有缺陷的地贫基因遗传给下一代。
α-地贫分型
缺陷基因数量
基因型
贫血程度
静止型
1个
-α／αα，或αＴα／αα
无贫血
轻型
2个
--/αα，或-α/-α，或-α/αＴα
无贫血或轻度贫血
中间型
（血红蛋白H病）
3个
--/-α，或--/αＴα
轻度、中度或重度贫血
重型
（HbBart’s胎儿水肿综合征）
4个
--/--，或--/-αＴ
重度贫血、严重水肿，胎儿宫内死亡或出生后短时间内死亡
注释：“－”代表基因缺失；“αT”代表基因突变。
静止型地贫的基因检测报告怎样看？
敲黑板啦！
α-地贫的基因缺陷分为缺失型和非缺失型（点突变）两大类型，当医生为疑诊α-地贫的孕妇或其丈夫开具α-地贫基因检测验单时，需要同时开出这两个检查项目。在我们广州中医院门诊或住院系统中的“α地中海贫血基因组合”项目就包括了缺失型和非缺失型两部分。
同样重要的是，当我们看报告时，也一定要
