防治地贫
从婚前孕育开始
曾以为，“地中海”，离我们的生活是那么的遥远，正如地域上的距离；“地中海贫血”，亦该如此。我们夫妻双方作为土生土长的金华本地人，不曾料到这个疾病有一天会降临我们幸福的小家……
——一位地贫患儿父亲的独白
CHAPTERONE
幸福曾匆匆来过
我拥有一个幸福的小家，
我从事着喜欢的工作，妻子温柔体贴。
年，我们迎来了自己的第一个宝宝，
那是一个可爱的小子，
完全继承了我和妻子外貌上的所有优点。
只是儿子的体质一直不好，
感冒似乎是常态，生长发育总达不到正常指标，
小脸蛋也不如其他小朋友那么红润，
查起来还总是有些贫血，
但依然不影响他是我们快乐的源泉。
如果可以，
我希望这样的快乐一直延续下去……
直到大宝5个多月时，
因为感冒查血常规发现血色素降到了8g以下。
我们一直以为妻子孕期就有些贫血，
孩子是先天营养不足。
可在长期饮食调理、补铁补血治疗下，
孩子的贫血却始终没有任何好转。
在专业医师的建议下，
我们一家三口接受了地中海贫血基因检测……
2周后，检测报告结果出来了，
晦涩难懂的数字里包含了一个残酷的现实，
孩子是一个重型β-地中海贫血患者！
我和妻子各自携带了
一个不同的β-地贫基因的杂合变异，
也就是说，
我和妻子都是β-地贫的轻型患者，
虽然我们没有任何贫血的症状，
但孩子身上的基因来源于我们。
CHAPTERTWO
努力不放弃抓住幸福
事实让我们无法接受，
但又必须面对现实，
作为父母的我们没有理由放弃。
输血+排铁治疗，各种奔波，
为孩子的治疗筹集费用。
因浙江并不是地中海贫血的高发区，
相关的治疗费用还没有进入特病目录。
但幸运的是，
年，通过合适的骨髓配型移植，
孩子终于康复了。
为了再次孕育一个健康的孩子，
年我们通过第三代试管婴儿技术，
成功植入了
经过地中海贫血基因筛选后的胚胎；
孕19+周的时候，
在金华市妇幼保健院产前诊断中心
接受了羊膜腔穿刺，
羊水验证提示，
胎儿不携带β-地贫基因的变异；
年2月11日，
小宝带着所有人的关爱顺利出生了，
7斤，还是个大胖小子！
有时候我们夫妻俩会想，
如果当初在怀大宝的时候，
我们能接受正规的
婚前、孕前、产前检查，
做到早发现、早诊断，
可以避免这类疾病的发生。
我把我的经历分享给准备生育的你，
希望大家都能生育一个健康的孩子。
关于地中海贫血你要知道的知识
1.
什么是地中海贫血？
地中海贫血是由于一种或多种珠蛋白基因异常，引起珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡的遗传性溶血性疾病。
因最早发现于地中海沿岸国家而得名。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。近年来随着经济社会发展，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α-地贫和β-地贫两类。根据临床症状，α-地贫可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即HbBart胎儿水肿综合征）；β-地贫可分为轻型、中间型和重型。
2.
地中海贫血的分型
静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度*疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：重型α-地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。
重型β-地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血。如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
3.
地中海贫血的诊断方法
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。
通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。
若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。
地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
4.
地中海贫血携带者如何生育健康宝宝？
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。
如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿，PGD）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。
年5月8日
是第29个“世界地中海贫血日”,
今年的主题：关爱地贫儿，一起向未来，
旨在倡导全社会携起手来，
积极行动，从我做起，
