今年5月8日是第28个“世界地贫日”今年的活动主题是：“防治地贫，健康孕育”
年世界地贫日主题公益宣传片
为进一步加强地中海贫血防治宣传，科学防治，避免重型地贫患儿的出生，提高人口素质，建议每个准父母孕前及早孕阶段进行地贫筛查。Q
p>什么是地贫筛查？A
p>地贫筛查是通过抽血（血常规、血红蛋白电泳）来判断是否存在地贫可能。Q
p>地贫筛查正常是否可以完全排除地贫吗？A:不是！如静止型α地贫，因携带者症状不明显，常规的筛查方法有可能测不出来（抽血指标正常或临界值）而被漏诊。Q
p>只有一方筛查有问题，另一方还需要进一步做地贫基因检测吗？A
p>需要！
如果地贫筛查提示一方可疑地贫，则需要进一步的地贫基因检查，而且夫妻双方均建议做地贫基因检查。
Q:
什么是地贫基因检查？
A:地贫筛查异常后进行的抽血检查，其地贫基因是最终的确诊报告，基因终生不变。值得注意的是，初筛异常，常规的常见地贫基因（携带人群数多）未检出，不排除存在罕见地贫基因的突变，还需要做进一步的检查。Q:
夫妻双方都是地贫携带者，可以生育健康的宝宝吗？
A:
可以！地贫分为α地贫和β地贫两种类型。
1）如果夫妇双方为不同型的地贫携带者，不会生育中度或者重度地贫儿；
2）如果为同型轻型地贫携带者，有25%风险生育重度地贫儿。根据孕周不同，可采用绒毛取样、羊膜腔穿刺或经皮脐血管穿刺等手段，取得胎儿细胞来分析胎儿的地贫基因。（遗传咨询门诊）。
当然了，
地贫依旧是一款相当复杂的遗传病，
希望通过各种宣传知识
让准妈妈们更加深入了解，
要想心中不慌，
产前咨询及诊断才是正确的打开方式！
产前诊断的时间
经腹绒毛活检术：孕11周-13+6周
羊膜腔穿刺术：孕16至28周
经皮脐血管穿刺术：孕24周后进行
地贫难治但可防，预防措施就是婚前、孕前、产前接受地贫筛查、诊断和干预，防治重型地贫患儿的出生，这是目前预防地贫最有效的措施。现在通过先进的第三代试管技术，孕前就可获知胚胎是否健康，可帮助更多具有染色体异常或遗传性疾病的高危家庭顺利诞下健康的宝宝。从根本上提高妊娠质量，有效地避免因怀有携带异常基因的宝宝而不得不在孕期终止妊娠，对未来的宝宝负责！
产前诊断中心简介
我院年成为首批省级产前诊断准入机构，领先在江门地区开展遗传、优生优育、产前诊断技术。经产前诊断中心主任冯穗华介绍，目前中心可开展孕期产前筛查（唐氏筛查、NIPT等）及介入性产前诊断，通过绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐带穿刺技术进行染色体培养、基因芯片检测、遗传病的测序检测、地中海贫血检查、胎儿血型测定、胎儿血象检测、羊水甲胎蛋白测定。此外还开展了羊水减量、羊水灌注、多胎妊娠选择性减胎术等宫内手术及胎儿肾盂积液、巨大囊肿穿刺等宫内治疗，并取得良好效果。经统计，本院产前诊断中心行侵入性产前诊断例/年，NIPT（无创产前基因检测）例/年，CMA（染色体微阵列分析）例/年。来源：产科、国家卫生健康委妇幼司审核：余新立、*泳华编辑：龚静（江门日报）
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