北京中科白癜风崔永玲 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_6486587.html先天性心脏病（CHD）在新生儿中的发病率约为1%，是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。日前，NatureGenetics的一篇文章，借助全基因组测序（WGS），找到了与CHD相关的全新变异数据和研究线索。
文章标题：Genomicanalysesimplicatenoncodingdenovovariantsincongenitalheartdisease
发表时间：年6月29日
发表期刊：NatureGenetics
影响因子：27.
研究背景：
此前有研究发现，约1/3的CHD是由遗传因素造成的。基于此，美国国家心肺血液研究所（NHLBI）从年开始招募了超过13,例患者，通过全外显子测序（WES）和染色体微阵列分析（CMA）得出结论：仅8%的CHD与编码区新发突变（DNV）有关，而非编码区域受限于检测技术而不能得到深入研究。
为了评估非编码DNV是否对CHD产生影响，西奈山伊坎医学院研究人员对个CHD患者及其父母，以及1,个健康家系样本进行了全基因组测序（WGS），深度30X，发现了以往被忽略的非编码区域DNV对先天性心脏病的重要调节作用。
图非编码DNV检测流程示意图
重要发现：
1.14例CHD先证者样本在WGS测序数据中检出与CHD相关的基因突变，之前的检测手段（WES+CMA）并不能检测到；
2.对增强子的分析发现，CHD相关基因中DNV更多，这些DNV改变了该项研究所检测的31种增强子当中5种增强子的转录水平；
3.在CHD中，潜在破坏性调节非编码DNV的富集程度至少与破坏性编码DNV所观察到的水平一样高，而非编码DNV的检测只能依靠于WGS。
该项研究表明，同样是来自CHD研究的前序队列样本，这些样本在WES和CMA研究中并未检出CHD相关基因的有效变异，但通过WGS，研究者找到了与CHD相关的全新变异数据和研究线索，用实例证明WGS技术不仅在肿瘤研究中不可或缺，在其他类型的疾病研究中也同样有不可替代的重要作用。
至此，科研共识呼之欲出：
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