年Winsberg首创了宫内胎儿超声心动图,为胎儿心脏畸形的检测打开了新天地。随着彩色多普勒超声设备的不断更新和诊断技术的不断提高,产前超声检查已经以其无创伤、无致畸性、重复性好和诊断准确率高的特点,成为胎儿先天性心脏病(CHD)最主要的非侵入性诊断技术,在整个孕期监测胎儿生长发育状况上发挥了重要作用。
国际妇产超声协会(ISUOG)发布的《胎儿心脏超声筛查实践指南》将胎儿心脏流出道的检测纳入到胎儿心脏常规筛查之中,并认为胎儿CHD的检出率提升需依靠四腔心切面与流出道切面的结合检测。年美国心脏病协会(AHA)“胎儿心血管疾病诊断治疗科学声明”通过结合众多指南和大量的临床研究总结出一个完整的专业胎儿超声心动图检查所应该包括的基本及扩展项目,如对心脏所有瓣膜、静脉、动脉、心房、心室进行检查等,并建议临床医师需根据这些基本的检查项目进行进一步的个体化扩充检查,如此才能尽可能准确的对胎儿心脏功能进行评估以及对心脏畸形进行诊断。近年来,四维超声在胎儿心脏产前筛查中的应用发展迅速,通过运用三维容积探头连续采集图像,可实时动态地显示胎儿心脏的三维空间结构和获取大量心脏容积数据,更直观显示心房、心室和大动脉的解剖结构和空间关系,为临床诊断和鉴别诊断提供信息依据,是胎儿CHD筛查诊断的重要方法。
虽然胎儿超声心动图可诊断出大部分CHD,并且超声诊断水平也在不断提高。但产前胎儿CHD超声诊断准确率常常由于以下原因而降低:
1)病种繁多,往往与遗传性疾病或心外畸形伴发,或是某些综合征的部分表现。
2)仪器的分辨率、母亲因体质量过大而导致的腹壁过厚、胎儿在母体内的状态、羊水量的多少、操作医师不熟练的技术以及不丰富的检测经验。
3)严重程度跨度大,胎儿心血管系统结构复杂,如流出道梗阻性疾病、心肌病等,这些胎儿CHD往往会随着孕周变化有所进展或表现相异,因此导致一些漏诊的诊断结果。
这些客观或主观的原因均为产前胎儿心脏检查的不确定风险,使胎儿CHD成为产前诊断率最低的畸形。
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