自然遗传学哪些父母更易生先心病孩子 [复制链接]

心脏是人体的“泵机”，如果出厂时这台“泵机”被标为不合格产品，事情就不是退换货那么简单。先天性心脏病（以下简称，先心病）是在胎儿时期心脏血管发育异常导致的疾病，它需要限时治疗，如果错过了最佳手术时机将来愈后也不好。学界一直希望关口前移，减少先心病的发生。《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志9日发表了，美国国家心肺和血液研究所小儿心脏基因组联盟（NHLBIPGCG）的最新研究，研究揭示了先天性心脏病潜在的遗传因素，并提出了对携带突变基因患者的治疗新方向。

○作者

南磊

○编辑

刘颖

○来源

搜狐健康

大约每一百个新生儿中就会有一个患有先心病，这也是新生儿死亡的主要原因之一。虽然手术和看护水平的提高已经让这些患儿的生存率有所提高，但治疗后的生活十分不便，并发症风险、其他先天性异常和神经发育缺陷仍较高。我们对于与先心病有关的基因仍知之甚少，家长们一直迫切想要知道他们后代是否健康、有多大可能性患有先心病，而医生们却难以给出确切答案。

来自于美国七个学术中心的研究人员合作完成了这项研究，纳入了多名先心病患者的临床信息、遗传数据以及其父母的信息。这项研究报告了几个重要发现：

有些基因突变是由父母遗传的

淋巴管内皮细胞表面受体（FLT4）单基因突变会导致法洛四联症，这是一种多症状的心脏畸形，包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚，常表现为紫绀或“蓝婴综合征”。

肌球蛋白（MYS）基因突变：肌球蛋白是一种在发育过程中高度表达的收缩蛋白。肖恩综合征（Shone’ssyndrome）是一种罕见的先心病，约有11%的患者都是因为发生了这种基因突变而患病。

德系犹太人血统后裔和一些先心病患者共享某些基因突变。有该血统的儿童，如果生长分化因子1（GDF1）基因的两个拷贝携带同一突变，患先心病风险约为5%，这对评估德系犹太人血统的孩童患有先心病风险具有直接临床意义。

另外，有些基因突变是首次在儿童基因中出现。