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什么是先天性心脏病
先天性心脏病(CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病。流行病学调查资料提示，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为6%~10%；若包括出生前已死亡的胎儿，本病的发病率更高。
国内对上海市两个区调查了2万多名活产婴儿，发现本病在生后第1年的发病率为6.9%。估计我国每年约出生15万患有先天性心脏病的新生儿，如未经治疗，约1/3的患儿在生后1年内可因病情严重和复杂畸形而死亡。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多,其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄(PS)法洛四联症则是存活的发绀型先天性心脏病中最常见者。
近年来随着科学技术的不断发展，先天性心脏病的介入治疗，如关闭动脉导管，房间隔缺损和室间隔缺损，应用球囊导管和支架扩张狭窄的瓣膜和血管等技术的发展为先天性心脏病的治疗开辟了崭新的途径，心脏外科手术方面，体外循环，深低温麻醉下心脏直视手术的发展以及带瓣管道的使用不仅使大多数常见先天性心脏病根治手术的效果大为提高，新生儿期复杂心脏畸形手术成功率不断提高，先天性心脏病的预后已大为改观。
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病因和预防
先天性心脏病发病与遗传、母体和环境因素有关。
遗传因素既有单基因的遗传缺陷,如Hol-Oram综合征与TBX5基因突变相关,wiliamns综合征与Elastin基因缺陷相关.马方综合征与Fibillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变.如唐氏综合征(Down综合征、18-三体综合征(Edward综合征)。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。母体因素主要为母体的感染和疾病。特别是母孕早期患病*感染、如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病*感染等。或罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗感药、抗癫病药等)、宫内缺氧等,均可能与发病有关。虽然如此，大多数先天性心脏病患者的病因尚不清楚，目前认为85%以上先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。因此，加强孕妇的保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等病*性疾病，以及避免与发病有关的因素接触，保持健康的生活方式等都对预防先天性心脏病具有积极的意义。
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分类
先天性心脏病有多种分类方法。可根据左、右两侧及大血管之间有无分流进行分类。1、左向右分流型(潜伏青紫型)
正常情况下,由于体循环压力高于肺循环、故平时血液从左向右分流而不出现青紫。当剧哭、屏气或任何病理情况下致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时.则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫,如室间隔缺损,动脉导管未闭和房间隔缺损等。2、右向左分流型(青紫型)
某些原因(如有心室流出道狭窄)致使右心压力增高并超过左心，使血流经常从右向左分流时.或因大动脉起源异常.使大量静脉血流入体循环,均可出现持续性青紫.如法洛四联症和大动脉转位等。
3、无分流型(无青紫型)
即心脏左、右两侧或动静脉之间无异常通路或分流.如肺动脉狭窄和主动脉缩窄等。
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孕期先天性心脏病的筛查
绝大部分胎儿先天性心脏病是可以通过产检筛查出来的，其中最重要的检查手段就是胎儿超声心动图检查。
对胎儿先心病超声筛查，如果是高风险的胎儿，建议孕16周进行，而对常规的筛查则可以在18~24周进行。20~28周为胎儿超声心动图探查的最佳时期，医院进行三维彩超的检查，可以获得更为明确的诊断信息。
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到底要不要生下来
目前根据胎儿先天性心脏病的严重程度，给与几类推荐意见：1、强烈推荐终止妊娠针对现阶段确定无法治疗或治疗效果极差的疾病，如心脏恶性肿瘤，或先心病合并多器官严重畸形，这一类胎儿建议及早引产。2、推荐终止妊娠针对现阶段有治疗方法，但是需要多次分期手术，远期效果不理想的先天性心脏病，如左心室发育不良、严重的肺血管发育不良等。3、推荐保留针对现阶段有确切治疗方法，远期效果较好的先天性心脏病，如完全性大动脉转位、右室双出口、肺血管发育良好的肺动脉闭锁、完全性肺动脉异位引流、主动脉缩窄等。4、强烈推荐保留针对有确切治疗方法、远期效果良好的先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、单心房、法洛氏四联症等。因此，对胎儿先天性心脏病，我们既要注重预防，也要积极筛查。一旦发现胎儿患有先天性心脏病，应该积极与患儿父母沟通，充分考虑医学技术及伦理因素，避免一刀切的进行引产。推荐保留胎儿的，则建议孕母在有产科母婴先心病救治能力和新生儿先心病救治能力的医学中心生产。
通过（儿童）心脏外科、（儿童）心脏内科、产科、医学影像科、新生儿科等多学科合作，产后早期干预，早期手术，提高患婴救治率和成功率。
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误区先天性心脏病不做手术也能自愈
首先，我们需要知道的是，能够自愈的先心病大多是部分简单型先心病，比如房缺、室缺等；对于一些复杂的先心病如：法洛氏四联症、五联症，肺动脉闭锁，完全性大动脉转位等是没有自愈的可能。
列举几类有可能自愈的先心病类型，及可能自愈的要求
1、室间隔缺损
室间隔缺损是最常见的先心病。可分为：膜周型、漏斗部型、肌部型、房室通道型、混合型五类。部分室间隔缺损可以自愈，室间隔缺损自愈的难易程度和缺损的位置及大小有关。
按大小，室间隔缺损分为：小型缺损（直径＜5mm）、中等缺损（直径6-9mm）、大缺损（直径10mm以上）。存在自愈可能的包括小型以及中小型膜周型、肌部型室间隔缺损。
值得注意的是：室间隔缺损的自愈，常常发生在2岁以内，尤其是1岁以内。
2、房间隔缺损
房间隔缺损是除室间隔缺损外最常见的先心病，分为五种类型：卵圆孔型、继发孔型、原发孔型等。卵圆孔型房间隔缺损、小型的继发孔型房间隔缺损有自愈的可能。
值得注意的是：直径小于5mm的继发孔型房间隔缺损、卵圆孔型房间隔缺损自愈率较高。也有部分5-8mm的房间隔缺损可以在3周岁以内愈合。
3、动脉导管未闭
动脉导管未闭也是常见的先心病之一，但发病率低于室缺和房缺。一般可分为：管型、漏斗型、哑铃型、窗型、动脉瘤型。
临床中，动脉导管未闭能不能自愈不仅要看大小，还要看孩子出生状况，比如低体重及早产儿动脉导管未闭的自愈率及自愈时间均显著延长，又或者直径小于4mm的管型、漏斗型、哑铃型动脉导管有自愈的可能。
值得注意的是：足月产的新生儿约50%的动脉导管于出生后24小时自动闭合，90%于出生后48小时闭合，几乎所有动脉导管均于72小时内闭合。如果出生1周后动脉导管仍没有闭合，则闭合的可能极低。也就是说：缺损越小，自愈的可能性越大；一般2岁以内闭合率较高，2岁以上闭合率低。
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